Прескочи към главното съдържание на страницата

Архив


Хронична кашлица


Анамнеза 

Представяме ви 19-годишно момче с анамнеза за повтарящи се респираторни инфекции. През първите 2 години от живота си е страдал от кашлица с отделяне на храчки, което е диагностицирано като хроничен бронхит. През следващите 14 години той често проявява тези симптоми и средно 4-5 седмици годишно отсъства от училище. През последните 2 години състоянието му се влошава и е приеман в болница три пъти поради кашлица с гнойна експекторация. При първите два приема се открива Haemophilus influenzae в храчката му. Преди два месеца е последният му прием в болница, при който е открит патогена Pseudomonas aeruginosa. Все още отделя храчки. Въпреки видимото подобрение, близките на пациента желаят нов анализ на отделящия се секрет. Резултатът от новия анализ показва слаб растеж на Pseudomonas. Няма фамилна история за респираторни заболявания. Пациентът съобщава и за нередовно дефекиране. 

Физикалният преглед показва астеничен хабитус, 48 kg, 1.60 m. Сърдечно-съдовата и храносмилателната система са без патология. От рентгеновата снимка на гръден кош се установяват патологични промени и в двата бели дроба, по-ясно изразени в горните лобове.


ВЪПРОС:

От снетатата анамнеза и физикалния преглед, коя е според Вас най-вероятната дианоза?

А. Алфа-1 антитрипсинов дефицит

Б. Агамаглобулинемия на Брутон

В. Първична цилиарна дискинезия

Г. Муковисцидоза

Д. Алергична бронхопулмонална аспергилоза


Отговор:

Верният отговор е муковисцидоза. Болестта клинично се проявява с чести пневмонии, упорита кашлица, задушаване, по-трудно усвояване на храната. Поставянето на точна диагноза е трудно. Муковисцидозата е генетично заболяване с автозомно-рецесивно унаследяване. Това е заболяване с висока алелна хетерогенност. Най-честата мутация в гена е F508del, като тя е описана при около 70% от пациентите по света. Вероятността за раждане на дете с муковисцидоза показва популационни и географски разлики. За България проучвания на Лабораторията по клинична генетика показват, че 1/33 човека е носител, т.е. приблизително 1/3600 деца ще бъдат засегнати от болестта. Поради комбинацията от редки генетични дефекти в някои случаи, уни­фицирана диагностична стратегия е трудно приложима. При муковисцидозата се срещат редица проблеми, свързани с оценката на нивото на електролити в потта особено при новородени. По-леките или липсващи симптоми от страна на белия дроб или панкреаса също могат да затруднят клиничната диагноза. Първите симптоми на болестта нерядко са от страна на ГИТ.

Алфа-1 антитрипсиновият дефицит е наслед­ствено нарушение, което се причинява от му­тации в SERPINA1 гена, отговорен за продукцията на белтъка алфа-1 антитрипсин, който предпазва организма от действието на ензима неутрофилна еластаза. Първите симптоми на заболяването се проявяват между 20 и 50-годишна възраст. Най-често срещаните ран­ни оплаквания са задух при леки физически натоварвания, намален физически капацитет, брон­хообструктивен синдром. Могат да се на­блюдават загуба на те­гло, рецидивиращи белодробни инфекции, от­пад­налост, тахикардия. Почти винаги се развива белодробен емфизем и чернодробна цироза.

Агамаглобулинемията на Брутон е вродено имунодефицитно заболяване, включващо ранно блокиране на В-клетъчната диференциация на стадий пре-В лимфоцити поради невъзможност за предаване на сигнал от клетъчния рецептор. Клинично се проявява след 6-тия месец, когато се изчерпват трансплацентрано предадените майчини IgG. Рецидивиращите инфекции са основно бактериални: на дихателната система, отити, септични артрити и др. Клетъчно-медиираният отговор е запазен, поради което няма проблеми с вирусни инфекции.

Първичната цилиарна дискинезия или синдром на неподвижните цилии е рядко срещано наследствено нарушение, характеризиращо се с хронични инфекции на горните и долните дихателни пътища. Симптомите, свързани с дихателната система се дължат на нарушен мукоцилиарен клирънс, поради което се натрупва секрет във въздухоносните пътища и се създават условия за бактериална колонизация. При мъжете се среща стерилитет. В около 76% от па­циентите заболяването се проявява рано, в кър­маческия период, с прояви на неонатален ре­с­пираторен дистрес синдром или чести пне­в­монии. В повечето случаи диагнозата се поставя при случайно открит situs inversus.

Алергичната бронхопулмонална аспергилоза е реакция на свръхчувствителност към инхалиран антиген на Aspergillus species. Протича с бронхоспазъм, бронхектазии и положителна кожна проба към Aspergillus антигена. За­боляване­то се наблюдава най-често при фер­мерите (фермерски бял дроб) или при имунокомпрометирани пациенти (захарен диабет, алкохолици). Патогените живеят в почвата или растенията и обичат топла околна среда. Продължителната експозиция на спорите ще доведе до поява на по-сериозно протичане на болестта, с обилна пурулентна експекторация и разкъсваща по характер кашлица. Нелекувано заболяването води до развитие на постоянна белодробна увреда и развитие на бронхиектазии, белодробна фиброза и мукоидно пропиване с последващ лобарен колапс.