Диплопия

43-годишна жена с оплакване за двойно виждане (диплопия), появяващо се предимно вечерно време, започнало преди 3 месеца. Тя забелязва трудности при задържане на главата си, отново предимно вечерно време. Не успява да се нахрани поради проблеми с дъвченето. Мъжът и приятелите й забелязали, че гласът й е станал по-тих. Пациентката отбелязва отслабване с 3 kg през последните 6 месеца. Жената няма предишна медицинска история. Живее с мъжа си и трите им деца. Непушач, консумира около 15 ml алкохол за седмица. Не приема медикаменти.

Физикалният преглед не установява отклонения в сърдечно-съдова, дихателна и стомашно-чревна системи. Мускулната сила във всички мускулни групи е в норма, с тенденция да отслабва с всяко повторение. Сърдечният тон, координацията и рефлексите са в норма. Установява се билатерална птоза на клепачите. Зеничният рефлекс, очните движения и фундускопията са в норма.  (Фиг. 1)

Въпрос:

Въз основа на анамнезата и физикалния преглед кое от следните е най-вероятната диагноза?

• А. Синдром на Клод Бернар-Хорнер
• Б. Миотонична дистрофия
• В. Диабетна полиневропатия
• Г. Миастения гравис
• Д. Синдром на Marcus-Gunn

Отговор:

Обсъждане

Верен отговор:
Г: Миастения гравис

Заболяването се обуславя с наличие на антитела срещу ацетилхолиновите рецептори в серума и невро-мускулните синапси, предизвикващи несвързани невро-мускулни трансмисии. Това се изявява с наличие на мускулна слабост в областта на външните очни мускули, шията и рамената. Слабостта се проявява след повтарящи се движения, при които ацетилхолиновите рецептори постепенно намаляват, което води до нарушения в нервно-мускулното предаване и оттам до мускулна слабост и лесна умора. Болестта е с прогресиращ характер. Птозата на горните клепачи е често асоциирана с двойно виждане поради слабостта на външните очни мускули. Говорът може да стане по-тих, когато пациентът е уморен. Симптомите са по-тежки вечерно време, сутрин те значително намаляват. С прогресия на болестта се развива постоянна парализа на някои мускулни групи. В тежки случаи може да се засегне диафрагмата.

Синдромът на Хорнер представлява увреда на симпатиковите нервни влакна, инервиращи окото и се характеризира с появата на птоза, миоза (свиване на зеницата на окото) и енофталм („хлътване”на очния булб), обикновено засягащи само едното око.

Миотонична дистрофия представлява най-често срещаната мускулна дистрофия в зряла възраст, но може да се срещне и в неонаталния период. Дължи се на мутация, свързана с увеличение на броя на тринуклеотидните повторения в ген, разположен в 19 хромозома, което води до нарушение в нормалната функция на мускулната тъкан.

Съществува корелация между броя повторения и възрастта, както и тежестта на изява на заболяването.

Диабетната полиневропатия е най-тежкото усложнение при диабета. Най-честата форма на диабетната полиневропатия е хроничната симетрична сетивна невропатия. Различават се и други форми на диабетна полиневропатия. Най-често диабетната невропатия се проявява клинично с оплаквания от страна на долните крайници и по-рядко – горните крайници. Те обичайно се появяват вечер в покой, като симетрично засягат и двата крайника.

Синдром на Marcus-Gunn е рядко заболяване, характеризиращо се с птоза на горен клепач и синкинетично повдигане на засегнатия клепач при движение на долната челюст. Проявява се едностранно при деца.