75% от пациентите с диагноза транстиретинова амилоидна кардиомиопатия са лекувани за друго заболяване. Без терапия им остават от 2 до 5 години живот

Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко заболяване, огромно предизвикателство за медицинските специалисти и здравната система и тежко бреме за пациентите и техните семейства. Съпътствано е от влошаване на качеството на живота и неблагоприятна прогноза – средната преживяемост без лечение варира от 2.6 до 4.8 години от момента на поставяне на диагнозата. Диагностичният процес е стъпаловиден, продължителен и труден – 75% от болните получават лечение за друго заболяване. Пред пациентите има перспектива за терапия, която отстранява причината за заболяването и го поставя в ремисия.

Около това послание се обединиха проф. Мария Токмакова, началник на отделение в Клиниката по кардиология на УМБАЛ “Св. Георги” – Пловдив, доц. Мариана Господинова, началник на Референтния център по сърдечни амилоидози в УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София и Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести. Те участваха в обучителен семинар за журналисти, който даде старт на информационна кампания за заболяването транстиретинова амилоидна кардиомиопатия.

Едно заболяване се дефинира като „рядко“, когато честотата му е 1 на 2000 граждани на Европейския съюз (определение на Работната група по редки заболявания към ЕС). Между 5000 и 8000 различни редки болести засягат до 6% от цялото население на ЕС, или около 15 млн. души. В България страдащите от редки заболявания са около 400 000-450 000, каза проф. Токмакова. Данните са на Националната програма за редки болести на МЗ (2009-2014).

„Транстиретиновата кардиомиопатия е хронично заболяване, което прогресира бързо. Дължи се на патологично натрупване на амилоида транстиретин в стените на миокарда“, обясни доц. Господинова. В резултат на това сърцето се уврежда като структура и функции, което води до сърдечна недостатъчност.

Транстиретинът е белтък, синтезиран над 90% в черния дроб. Амилоидните фибрили са дефектни протеини, които се отлагат в мускулатурата на лявата сърдечна камера. Като резултат от този патологичен процес стените на сърдечните кухини са удебелени, с понижена способност да се съкращават и да изпомпват кръв.

Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде два типа. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген, която води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Симптомите се проявяват на възраст 50-60 год. Средната продължителност на живота без лечение от момента на поставянето на диагнозата е 2.6 години.

Придобитата транстиретинова кардиомиопатия, наречена още див тип, се свързва с процесите на стареене, не се унаследява и най-често засяга мъже от европеидната раса на възраст над 60 год. Тя е и най-често срещаният вид. Средната продължителност на живота без лечение варира от 3.6 до 4.8 години.

Ендемични райони за наследствената форма на заболяването в България са Кюстендилска и Благоевградска области. Досега у нас са открити над 100 пациенти и още толкова носители на патологичния ген. Други области с голям брой пациенти са районите на Вакарел, Софийско, Смолян, Широка лъка, Пловдив, където е открита нова генна мутация, обясни доц. Господинова. В Русенска област е идентифицирана мутация, характерна за ромското население, която причинява ранна изява на болестта – оттам е и най-младият пациент у нас, на 20 год.

Сред рисковите фактори за наследствения вариант на заболяването са: доказана транстиретинова кардиомиопатия/сърдечна недостатъчност у член на семейството; възраст 50 и повече години, като симптомите могат да се проявят между 20- и 80-годишна възраст. След като генетичният вариант бъде идентифициран у член на семейството, всички роднини от първа линия трябва да обмислят генетично изследване с цел ранна диагностика и проследяване, препоръчват експертите. Наследствената транстиретинова амилоидоза засяга и периферната нервна система.

Рискови фактори за придобита транстиретинова кардиомиопатия са: възраст над 65 год. и мъжки пол.

Симптомите на заболяването са разнообразни, неспецифични и това силно затруднява диагностиката. Често срещани са: задух, умора, оток на подбедриците, замаяност/прималяване, гастроинтестинални (редуване на диария и запек), аритмия/предсърдно мъждене и др. Други симптоми са:

• Скованост/изтръпване на ходилата или пръстите на краката, липса на чувствителност,
• Скованост и изтръпване и болка в ръцете/пръстите на ръцете (синдром на карпалния тунел),
• Зрителни нарушения (глаукома), руптура (разкъсване) на сухожилието на бицепса, несвързана с травма и др.

Диагностиката е труден процес поради липса на информираност за заболяването и симптомите. Често пациенти остават без диагноза с години, докато не се влошат.

Необходимите изследвания за поставяне на точната диагноза, както и за установяване на риск у член на семейството, са:

• Електрокардиограма
• Ехокардиография
• Магнитен резонанс на сърцето
• Сцинтиграфия
• Изследване за свободни леки вериги
• Генетичен тест
• Тъканна биопсия с хистологично изследване за амилоид.

„Диагностиката на транстиретиновата сърдечна амилоидоза изисква мултидисциплинарен подход, кардиолозите не можем да се справим сами“, каза доц. Господинова. Необходимо е сътрудничество между кардиолози с експертиза в диагностициране на болестта, специалисти по образна диагностика, невролози, гастроентеролози, нефролози, хематолози, генетици, имунолози, специалисти по палиативни грижи. Неправилната диагноза е свързана с предписване на лекарства, които са противопоказани за сърдечна амилоидоза (бета-блокери, АСЕ-инхибитори, дигиталисови гликозиди, калциеви антагонисти).

Възможностите за терапия са в няколко посоки. Доскоро единствената възможност беше насочена към повлияване на симптомите – лечение на сърдечния застой вследствие на сърдечната недостатъчност и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти.

„Истински доброто лечение е свързано с отстраняване на причината – преустановяване на образуването и отлагането на амилоидни нишки“, каза проф. Токмакова. „Има такива терапии, някои вече са одобрени, други са обект на клинични проучвания. В България сме в процес на осигуряване на достъп на нашите пациенти до тях“, допълни тя. Това е специфичното лечение, насочено към преустановяване на патологичния процес.

Сърдечната трансплантация е възможно решение при напреднала сърдечна недостатъчност.

„Най-добре добре лекуваният пациент е този, които е открит навреме, затова скринингът на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност е изключително важен“, каза още проф. Токмакова. Такава програма е организирана и се осъществява у нас с насочените усилия на Дружеството на кардиолозите в България, експертните центрове и партньори.

„Кардиологичният скрининг започна през май 2021 г. и досега са открити общо 43-ма пациенти с транстиретинова кардиомиопатия“, уточни доц. Господинова. „Пациентите с див тип на заболяването обаче остават недиагностицирани, като една от причините е, че те са по-възрастни и се нуждаят от подкрепата на семействата си“, допълни тя.

Експертните центрове за диагностика и лечение на сърдечни амилоидози са:

• Референтен център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София
• УМБАЛ “Св. Георги“ Пловдив
• УМБАЛ “Св. Марина“ Варна
• Експертен център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска“ София

„До голяма степен имаме късмет при това заболяване, защото у нас то се изучава повече от 10 години с изграждането на експертния център по фамилна амилоидна полиневропатия в Александровската болница“, каза Владимир Томов.

„Налице е сериозна съвместна работа през годините между екипите на медицинските специалисти и пациентската общност, която вече дава резултати. Както при всички редки болести, и при този вид кардиомиопатия е необходим холистичен подход, при който освен основните медицински дейности се включват и други необходими за пациента, каквито са физиотерапията и палиативните грижи“, допълни той.