Синдром на Жилбер

Синдромът на Жилбер (или Icterus intermittens juvenilis на Meulengrauch) е част от фамилните синдроми на хипербилирубинемия с повишен неконюгиран билирубин. Причината за заболяването е намалено количество на ензима UDP-глюкоронилтрансфераза, с което се нарушава конюгацията и залавянето на билирубина от чернодробната клетка. Става въпрос за мутации на UDPGT. Болестта е с автозомно-доминантно унаследяване. От епидемиологична гледна точка този синдром е най-често срещаният фамилен синдром с хипербилирубинемия, обхваща около 9% от населението, предимно мъже. Появява се около 20-тата година от живота. Клиниката е нехарактерна- главоболие, умора, депресия, диспепсия, загуба на апетит, замайване, непоносимост към мазни храни, трудна концентрация и др. Често липсват каквито и да е оплаквания. Пациентите, страдащи от този синдром, са предразположени към развитието на жълтеница. Тя се тригерира най-често от други дефицити на организма като намален прием на храна и течности, повтарящо се повръщане, стрес, както и постоперативно. Менструацията също би могла да доведе до поява на жълтеница при тези пациенти. Очите са често засегнат орган. Първата урина сутрин има обичаен по-тъмен цвят. Повечето пациенти не знаят за заболяването си. За диагностика се прилага тестът при гладуване и никотиновият тест, които са положителни, т.е. налице е покачване на индиректния билирубин след гладуване или даване на никотинова киселина. Лечение не се налага. Прогнозата е добра, поради което синдромът се води за безобидна аномалия.