PTC Therapeutics Inc. обяви, че Upstaza™ (eladocagene exuparvovec) е получила разрешение за употреба от Европейската комисия. Upstaza е първото одобрено модифициращо болестта лечение за дефицит на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC) и първата на пазара генна терапия за директна инфузия в мозъка. Одобрен е за пациенти на възраст 18 и повече месеца.
„Развълнувани сме от решението на Европейската комисия и сме готови да предоставим възможно най-скоро тази дългоочаквана генна терапия, която ще промени живота на пациентите с дефицит на AADC“, каза Jesse Sibarium.
Дефицитът на AADC е фатално, рядко генетично заболяване, което обикновено причинява тежки увреждания и страдания още от първите месеци на живота, изискващи 24-часови грижи и помощ във всички дейности от ежедневието.Тежестта върху здравната система е значителна, като тези деца имат нужда от чести хоспитализации, посещения на спешни звена и нужда от мултидисциплинарен екип от висококвалифицирани специалисти. Досега липсваха ефективни лечения за това състояние.
По време на лечението с Upstaza, в рамките на клиничните изпитвания, при пациентите, които не са били достигнали нито един от двигателните етапи в развитието си на изходно ниво, се наблюдават клинично значими двигателни умения в рамките още на първите три месеца след лечението, като е показано, че трансформиращите подобрения продължават до 10 години след лечението. В допълнение, когнитивните умения се подобряват при всички лекувани пациенти. Upstaza намалява също и симптомите, които причиняват потенциално животозастрашаващите и болестни усложнения.
„Генната терапия ще промени прогнозата на хората, родени и живеещи с дефицит на AADC, които досега не са имали възможност да получат одобрено ефективно лечение“, каза проф. Иван Литвиненко. „Дефицитът на AADC е изключително тежко заболяване, което причинява сериозно забавяне на развитието и тежки симптоми още от раждането. Ефектът на тази еднократно приложена генна терапия ще промени живота на тези пациенти”.
Разрешението за употреба е валидно за всички 27 държави-членки на Европейския съюз, както и за Исландия, Норвегия и Лихтенщайн.
Какво представлява Upstaza™ (eladocagene exuparvovec)
Upstaza е генна заместителна терапия за еднократно приложение, показана за лечение на пациенти на възраст 18 месеца и повече, с клинично, молекулярно и генетично потвърдена диагноза дефицит на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC) с тежък фенотип. Това е рекомбинантна генна терапия, базирана на адено-асоцииран вирус серотип 2 (AAV2), съдържаща човешкия DDC ген[1]. Тя е предназначена да коригира подлежащия генетичен дефект чрез доставяне на функциониращ DDC ген директно в путамена, което води до повишаване на ензима AADC и възстановяване на производството на допамин[2,3]. списание МЕДИНФО 35 UPSTAZATM Профилът на ефикасност и безопасност на Upstaza е установен в рамките на клинични изпитвания и програми за състрадателна употреба[1]. За първи път е приложен на пациент през 2010 г. В клиничните изпитвания Upstaza демонстрира трансформиращи неврологични подобрения. Най-честите нежелани реакции са първоначално безсъние, раздразнителност и дискинезия. Upstaza се прилага чрез стереотактична хирургична процедура – минимално инвазивна неврохирургична процедура, използвана за лечение на редица неврологични заболявания при деца и възрастни. Процедурата по прилагане на Upstaza се извършва от квалифициран неврохирург в центрове, специализирани в стереотактична неврохирургия.
Какво представлява дефицитът на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC)
Дефицитът на AADC е фатално, рядко генетично заболяване, което обикновено причинява тежки увреждания и страдания още от първите месеци на живота, като засяга всички области – физически, психически и поведенчески функции. Състоянието на децата с дефицит на AADC може да се влоши от: епизоди на изтощителни, подобни на гърчове окулогирни кризи, причиняващи болезнено въртене на очите, на често повръщане, поведенчески проблеми и проблеми със съня. Заболяването сериозно повлиява и съкращава живота на засегнатите деца. За преодоляване на потенциално животозастрашаващите усложнения, като инфекции, тежки проблеми с храненето и дишането, често са необходими постоянна физикална, професионална и логопедична терапия и интервенции, например различни хирургични процедури.
Повече за PTC Therapeutics, Inc.
PTC е отдадена на науката глобална биофармацевтична компания, фокусирана върху създаването, разработването и въвеждането в употреба на клинично диференцирани лекарства, които осигуряват ползи за пациентите с редки заболявания.
Способността на PTC да въвежда иновации, да разработва нови терапии и да пуска в употреба продукти в световен мащаб е основата, която движи инвестициите в сферата на една стабилна и диверсифицирана гама от трансформиращи лекарства. Мисията на PTC е да осигури достъп до най-добрите в класа си лечения за пациентите, които имат малко или никакви възможности за терапия.
Стратегията на PTC е да използва своя силен научен и клиничен опит и глобална търговска инфраструктура, за да предостави терапиите на пациентите. PTC вярва, че това му позволява да увеличи максимално стойността за всички заинтересовани страни. За да научите повече за PTC, моля, посетете ни на www.ptcbio.com и ни последвайте във Facebook, Instagram, LinkedIn и Twitter at @PTCBio.
Информацията съответства на данните от Summary of opinion (initial authorisation) на лекарствения продукт, актуализирана на 19 май 2022 г. Лекарственият продукт се отпуска по лекарско предписание.
книгопис:
1. Tai CH, et al. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther.2022;30(2):509-518.
2. Chien et al. AGIL-AADC gene therapy results in sustained improvements in motor and developmental milestones through 5 years in children with AADC deficiency. Poster presented at the 48th Annual Meeting of the Child Neurology Society, Charlotte, NC, USA, Oct 23-26, 2019.
3. Chien YH, et al. Efficacy and safety of AAV2 gene therapy in children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: an open-label, phase 1/2 trial. Lancet Child Adolesc Health. 2017;1(4):265-273
