Рядък случай на агенезия на половите върви. Клинична практика

Статистически, над 30% от пациентките с едностранна бъбречна агенезия обикновено имат и съпътстваща аномалия в развитието на половата система (Мюлерова аномалия). Въпреки това диагнозата на проблема в половите органи често се забавя до и след менархе, когато различно-степенните анатомични промени водят до клинична проява и усложнения. Добре известно от ембриологията е, че отделителната и полова системи при човека се намират в тясна взаимовръзка по време на органогенезата. Процесите започват с образуване на структурите и органите на отделителната система, след което последва развитието на половата система.

Формирането на бъбреците преминава през три етапа:

• Пронефрос – рудиментарна не­функ­ционираща структура, която се появява в началото на 4 г.с.
• Мезонефрос – голям издължен се­креторен орган, който се появява в края на 4 г.с. и функционира в продължение на четири седмици.
• Метанефрос – предшественик на същинския бъбрек.

фигура 1: Ехографски изглед на маточно тяло и десен яйчник

Аномалии на отделителната система се срещат при около 4% от новородените. Разделят се на уро- и нефропатии. Най-честите от тях са везико-уретералният рефлукс с честота около 2% от педиатричната популация, задните уретрални валви, обструктивният мегауретер, бъбречената хипоплазия (1:400), подковообразният бъбрек (1:500), едностранната бъбречна агенезия (1:1000), тазовият бъбрек (1:2000) и поли- и мултикистичните бъбречни дисплазии, които се срещат при между 1:3600 и 1:4600 новородени. Като цяло, вродените аномалии на бъбреците и уринарния тракт съставляват 20% от всички вродени дефекти, което ги прави едни от най-често срещаните малформации.

В съседство с ембрионалните структури, от които се образува отделителната система, се намират тези, формиращи органите на гениталния тракт. Това са мезонефричните (Волфови) и парамезонефричните (Мюлерови) канали. Отсъствието на Y-хромозома и липсващата в резултат на това продукция на тестостерон и антимюлеров хормон водят до дегенерирането на Волфовите канали, и формиране на женската полова система. По време на органогенезата Мюлеровите канали се сливат в по-голямата си част и образуват матката, маточната шийка и проксималната трета на влагалището. Сливане не се наблюдава единствено в краниалните им отдели, от които се образуват маточните тръби. Останалите две трети от влагалището произлизат от урогениталния синус.

Яйчниците се образуват от индиферентните гонади, съставени от мезотела, покриващ задната коремна стена, подлежащия мезенхим и примордиалните герминативни клетки. Формирането им започва през 5 г.с. със задебеляване на мезотела, намиращ се медиално от мезонефроса. Прегледът на литературата показва, че честотата на Мюлеровите аномалии варира в широки граници – между 1 и 10%. От тях най-чести са двурогата матка (20%) и uterus didelphys (10%).

Счита се, че Мюлеровите аномалии се съчетават с дефекти на отделителната система в 30 до 50% от случаите, като най-честата от тях е едностранната бъбречна агенезия с честота до 30%. В проучване върху 60 пациентки с едностранна бъбречна агенезия Acién и сътрудници установяват 27 случая (45%) на двурога матка с две маточни шийки, 10 случая (16.7%) на двойна и еднорога матка, 8 случая (13.3%) на двурога матка с една шийка, 4 случая (6.7%) на агенезия или хипоплазия и 1 случай (1.7%) на септирана матка. При всички групи пациентки, с изключение на тези с еднорога матка, преобладава агенезията на десния бъбрек.

Определени констелации от аномалии на отделителната и половата системи при жените са обособени в синдроми. Това са синдромите на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер (МРКХ) и Херлин-Вернер-Вундерлих (ХВВ). Първият се характеризира с агенезия на матката и почти пълна агенезия на влагалището. Яйчниците и дисталните отдели на маточните тръби обичайно са запазени. Честотата му е 1:4000-5000 и се разделя на тип 1, при който липсват аномалии на други органи и системи и тип 2, при който се срещат най-често дефекти на отделителната система и гръбначния стълб. Вторият включва триадата двойна матка, сляпо завършваща хемивагина и ипсилатерална бъбречна агенезия. Точната му честота не е установена, но се предполага, че е между 0.1 и 3.8%.

Представяме ви клиничен случай на едностранна бъбречна агенезия (липса на ляв бъбрек, известна от раждането), придружена от рядък тип агенезия на Мюлеровите канали, открита случайно при планова лапароскопска операция на ендометриозна киста на десен яйчник.

фигура 2: Лапароскопски изглед на маточното тяло и десни аднекси (тръба и яйчник)

Пациентката М.К., 33-годишна, постъпва в клиниката за първи път. От анамнестичните данни: редовен менструален цикъл с интервал 25-27 дни, трае 4-5 дни. По описание на жената менструацията е „оскъдна“ и силно болезнена. Една бременност, завършила предтерминно (33 г.с.) чрез Цезарево сечение. Няма други операции. Отрича алергии.

Обективно при гинекологичен преглед: влагалище нормално дълбоко и широко, гладки стени и сводове; PVCU – конично, гладко, розово; матка – опипва се в AVF, нормална големина, правилна форма, ограничено подвижна с болезненост повече вдясно; десен яйчник – леко увеличени размери, болезнен при палпация, в близост до задна маточна стена; ляв яйчник – не се палпира; параметри – свободни.

• Находката от ултразвуковия преглед показа нормално разположена матка в AVF, лигавица с дебелина 9-10 mm, ендометриозна киста по долен полюс на десен яйчник. Не се намери ляв яйчник.
• Нямаше данни за свободна течност в малкия таз.

След провеждане на необходимите изследвания и предоперативна подготовка, се извърши оперативна лапароскопия за отстраняване на ендометриозната киста на десен яйчник.

фигура 3: Ляв яйчник и дистална част на лява маточна тръба зад него

От огледа на коремната кухина се установи:

Матка – сравнително правилна триъгълна форма, силно наклонена вляво. Не се визуализира ляв маточен рог. Ляв lig. rotundum – не се визуализира изходното място от рога на матката, визуализира се дистално преди навлизане в ингвиналния канал; десни аднекси: маточна тръба с нормална дължина, изхожда от десния маточен рог, свободно подвижна, без видими патологични промени, запазен фимбриален апарат; десен яйчник – леко уголемен, свободно подвижен, доминантен фоликул по горен полюс, кистозна формация в долния полюс (ендометриозна киста).

Леви аднекси: не се визуализира начало на маточна тръба. При оглед по хода на коремната стена се видя ляв яйчник с нормална големина и форма над входа на таза (навлиза в ингвиналния канал) и зад него дистална част на лява маточна тръба със запазен фимбриален апарат. Не можа да се открие останалата част от лява маточна тръба и евентуално има или не връзка с маточното тяло; cavum Douglassi – не е изграден като анатомично пространство.

Като резултат от обсъждането на този клиничен случай и справка с наличните литературни данни, смятаме, че при едностранната бъбречна агенезия винаги трябва да се подозира и наличие на генитална малформация и обратно. Освен това връзката между малформациите на уро-гениталния тракт изглежда увеличава риска от някои заболявания като ендометриоза и гръбначни или скелетни аномалии. Необходими са повече проучвания, за предпочитане проспективни, за да се потвърдят взаимовръзките при подобни клинични находки.

книгопис:
1. Glodny B, Petersen J, Hofmann KJ, Schenk C, Herwig R, Trieb T, Koppelstaetter C, Steingruber I, Rehder P. Kidney fusion anomalies revisited: clinical and radiological analysis of 209 cases of crossed fused ectopia and horseshoe kidney. BJU Int. 2009 Jan;103(2):224-35.
2. Hiraoka M, Tsukahara H, Ohshima Y, Kasuga K, Ishihara Y, Mayumi M 2002 Renal aplasia is the predominant cause of congenital solitary kidneys.
3. Gidwani G, Falcone T. Congenital malformations of the female genital tract: diagnosis and management. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 1999.
4. MA Hall-Craggs, A Kirkham, SM Creighton: Renal and urological abnormalities occurring with Mullerian anomalies, J Pediatr Urol, 9 (1) (2013), pp. 27-32
5. Acién P, Acién M. Unilateral renal agenesis and female genital tract pathologies. Acta Obstet Gynecol Scand. 2010 Nov;89(11):1424-31. doi: 10.3109/00016349.2010.512067. Epub 2010 Aug 30. PMID: 20799917.
6. Herlin M, Bjørn AM, Rasmussen M, Trolle B, Petersen MB. Prevalence and patient characteristics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a nationwide registry-based study. Hum Reprod. 2016 Oct;31(10):2384-90. doi: 10.1093/humrep/dew220. Epub 2016 Sep 8. PMID: 27609979.
7. Aveiro AC, Miranda V, Cabral AJ, Nunes S, Paulo F, Freitas C. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: a rare cause of pelvic pain in adolescent girls. BMJ Case Rep. 2011 Jul 15;2011:bcr0420114147. doi: 10.1136/bcr.04.2011.4147. PMID: 22689557; PMCID: PMC3139160.
8. Lee BH, Kim JW, Oh SI, et al: 3 cases of uterus didelphys with obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis. Korean J Obstet Gynecol 1997, 40:1489-95.